健康科普

如何预防出生缺陷

什么叫出生缺陷?

出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、代谢性疾病、智力障碍等。

在出生缺陷中一些异常是肉眼可以看见的，有些异常则需特殊检查才能确诊。轻微的缺陷对机体的影响不大，严重的出生缺陷则可能发生：胎儿或婴儿死亡、导致儿童长期患病、寿命缩短、甚至终身残疾等。

常见的出生缺陷有:神经管畸形(无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂脑膨出等)，先天愚型(即唐氏综合征，又称21-三体综合征)、先天性心脏病、聋、哑、肛门闭锁等。

什么是出生缺陷“三级预防”?

一级预防:防止出生缺陷的发生。包括健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕前保健、最佳生育年龄的选择、遗传咨询、计划怀孕、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)、增补叶酸等。

二级预防:减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前干预、产前血清学筛查产前诊断、超声筛查、及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防:对出生的提高患儿的生活质量，防止病残、促进健康，缺陷婴儿及早发现，早诊断、及时有效治疗和康复。

出生缺陷发生的原因有哪些?

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。

环境因素包括生物因素(弓形体、病毒、细菌、衣原体、支原体等)、物理因素(高热、电离辐射、噪声等)、致畸化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂等）及营养因素（妊娠期间大量吸烟、吸二手烟、酗酒、维生素和微量元素缺乏、严重营养不良等）

哪类人群应该进行遗传咨询?

1.青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

2.分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。

3.婚后多年不孕不育的夫妻。

4.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇。

5.性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

6.近亲结婚者。

7.多发畸形的患者。

8.夫妻血型不合。

9.长期接触不良环境的育龄期青年。

10.夫妻双方或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

11.原因不明的智力低下或先天畸形的父母。

12.遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

13.患有慢性疾病或传染性疾病孕妇。

14.孕期有服药史或病毒感染史。

怀孕后吃药对胎儿有影响吗？

1.在受精后2周内的影响是全或无。如果药物严重危害了受精卵，使其无法正常分裂、发育，就会自然流产掉。如果药物对受精卵没造成严重伤害，受精卵就会自我修复，继续发育。所以说，这段时间不小心吃药了，就顺其自然就可以。

2.在受精后2周至3月受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，称为“致畸敏感期”。因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，胎儿器官形成，易引起畸形。

3.在受精后3月后，胚胎受不良因素影响常会造成胎儿器官功能异常，而引起畸形较少。因为中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，到妊娠晚期对致畸因子还敏感性，如孕期受侵害会对影响胎儿智力发育，因此整个孕期都应进行优生保护。

筛查出生缺陷有哪些？

1.母血清学检查(唐氏综合症筛查):是通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险。检查时应空腹或清淡饮食进行。早孕期筛查时间为孕 9-13+6 周，中孕期筛查时间为15-20+6周，需带来孕7周以上B彩超结果，也可以选择无创DNA产前筛技术。

2.NT检查(测量胎儿颈后透明层厚度):NT通过B超检查，在怀孕 11 周-13+6 周进行，11周之前还没有完全形成，而14 周逐渐被淋巴系统吸收。NT增厚不能说明胎儿有异常，只是说明出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率偏高，有患唐氏综合征的风险，应行进一步检查，明确胎儿是否畸形。

3.彩超(畸形筛查):建议在孕 18-24 周进行。通过彩超对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统检查，了解胎儿生长发育一般情况,筛查胎儿是否有畸形。如果彩超发现异常，应进一步检查。

4.羊水穿刺是产前诊断，判断胎儿染色体正常是否的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议查羊水穿刺，为判断胎儿染色体正常是否的标准。